Специалисты обнаружили, что мутации гена MYLPF приводят к дистальному артрогрипозу. Это врожденная болезнь, поражающая спинной мозг, суставы и мышцы.
В ходе проведения исследования учёным удалось идентифицировать мутации MYLPF у 19 пациентов с дистальным артрогрипозом, а также изучить влияние этого гена на развитие мышц у рыбок данио. Выяснилось, что этот ген необходим для нормальной структуры и функции мышц. При его отсутствии возникает полный паралич в грудном плавнике у рыбок, а также снижается общая мышечная сила.
Эксперты утверждают, что их открытие дает новое понимание пренатального формирования мышц на здоровье человека в течение всей жизни, а также имеет важное значение для разработки терапии для врождённой патологии суставов.
