Биохимикам удалось создать тест, способного определять наличие у человека тяжелого неизлечимого неврологического заболевания - синдром Мачадо-Джозефа (спиноцеребеллярную атаксию третьего типа).
Данное заболевание вызывается мутантным белком, влияющим на ген ATNX3. Оно может проявиться в возрасте сорока-семидесяти лет. В результате такой генной мутации у человека наблюдается нескоординированная походка, теряется мышечный контроль, а также ослабевают моторные и сенсорные нервы.
Для разработки теста на наличие синдрома Мачадо-Джозефа эксперты сделали акцент на накопление мутантного белка внутри клетки для определения его количества. Ученые предполагают, что именно этот белок вмешивается в работу и нарушает функции нервных клеток. Таким образом, врачи будут понимать, какой нужно будет применять метод для уменьшения этого мутантного компонента.
