Специалисты Российского научного центра нашли у ребенка необычную мутацию в гене, которая привела к поражению скелетных и сердечных мышц. Об этом сообщает издание Gene. Медики установили происхождение необычной мутации. Родители не являлись носителями данного гена, для будущих детей у них благоприятный прогноз.
«В результате полноэкзомного секвенирования мы обнаружили у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей области гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и функциональные исследования, и выяснили, что это замена патогена», – сообщила одна из участниц проекта.
Ген MYH7 – это мутация бета тяжелой цепи сердечного белка миозина. С ее помощью функционирует мышечный аппарат. В составе гена должно находиться 38 экзонов, у мальчика произошла замена и один из экзонов полностью исчез.
