Учёные выяснили, что поломка гена PAX1 мешает клеткам эпителия тимуса нормально развиваться. По этой причине они не могут контролировать созревание Т-лимфоцитов, и те формируются в недостаточном количестве или получаются нефункциональными.
В результате это приводит к развитию тяжёлого комбинированного иммунодефицита — редкого наследственного заболевания, при котором человек становится очень восприимчив к любым инфекциям. Как правило, эта болезнь лечится путем трансплантации костного мозга: в организм пациента подсаживаются стволовые клетки крови без мутаций, а они дают начало здоровой популяции иммунных клеток. Если подходящий донор найти не удается, дети зачастую умирают в течение первого года жизни.
Издание Science Immunology передает, что на данный момент эксперты предлагают вместо традиционной пересадки костного мозга использовать пересадку тканей тимуса.
