Широкомасштабный проект, направленный на изучение влияния генов на рост человеческого организма, позволил выявить в геноме свыше 400 участков, имеющих к этому непосредственное отношение. Мировому сообществу данное генетически-антропометрическое исследование стало известно под названием GIANT.
Не для кого не секрет, что рост человеческого организма находится практически в полной зависимости от генов, вот только ранее была изучена всего 1/10 часть от всей его генетической составляющей.
В рамках исследования был проведен своего рода полногеномный поиск ассоциаций, что предполагает анализ генетической изменчивости, относящейся к тому или иному признаку. К этом конкретном исследовании акцентировалось внимание на росте.
В исследовательской работе приняли участие 253288 человек, специалисты пропустили через сканирование около пары миллионов генетических вариаций, что позволило выявить 497 вариаций в 424 генах, имеющих непосредственное отношение к росту.
В научной работе отмечается, что большое количество выявленных генов вносят значительный вклад в регулирование роста скелета, но далеко не у всех данная функция была определена ранее. В качестве примера приводится ген mTOR, отвечающий за регулирование роста клеток, при этом он выступает и регулятором роста костяка. Ученые пришли к теории, что ряд генов имеют отношение к патологическому росту костей при некоторых заболеваниях. Еще одна часть генов имеет непосредственное отношение в метаболизму коллагена, одного из основных компонентов как костей, так и хрящевой ткани.
В настоящее время учеными проделана работа по изучению наиболее типичных вариаций, наблюдаемых не менее чем у 5% от всей популяции. Следующим этапом исследования будет изучение редких вариаций генов, а помимо этого генов-регуляторов, оказывающих влияние на рост.
