Команда ученых из университетов Портсмута и Саутгемптона смогла открыть новое генетическое заболевание, которое преследует детей. Данный недуг способен привести к дефектам развития мозга, а также к замедленному когнитивному развитию и раннему появлению катаракты.
Выявленное генетическое заболевание пока не имеет названия. Ученым удалось выяснить, что болезнь характеризуется микроцефалией. Также некоторые пациенты сталкиваются с ранним развитием катаракты. Чтобы получить больше информации о данном заболевании, эксперты провели секвенирование ДНК пациентов и их родных. В итоге им удалось найти потенциально связанный с недугом ген. В эксперименте с лабораторными головастиками специалисты определяли, связаны ли мутации гена COPB1 с новым генетическим заболеванием мозга.
Оказывается, данный ген действительно связан с новой болезнью. Его мутации сопровождаются меньшими размерами мозга.
